白化病怎样检查能诊断出来

2016-02-23 04:43:19

问题描述:我母亲是位白化病患者,我和妹妹是正常的,我老公也没有白化病史,但是我现在怀孕3个月了,很担心遗传白化病到孩子身上,毕竟白化病在别人眼里都是异类的感觉,前天产检,也还不能检查到孩子的状况。

医生回答(5)
蔡明钢 副主任医师广东省人民医院

白化病是属于一种遗传性皮肤病,为常染色体的隐性遗传,现在还没有一种技术能都确诊胎儿患有白化病,可以根据遗传学推测,也可通过胎儿电子镜检测,还有可以在胎儿四五个月的时候做一下四维彩超,唐氏筛查。如果实在不放心的,建议到正规医院做羊水穿刺,这个准确率比较高。

2018-11-21 15:43:30
张俊相 住院医师威县妇女儿童医院

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病.这类病人通常是全身皮肤,毛发,眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛.皮肤,眉毛,头发及其他体毛都呈白色或白里带黄.人们将这类病人俗称为“羊白头”.白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中.白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干.毛发变为淡白或淡黄.由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑.也常发生光照性唇炎,毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌.眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光,流泪,眼球震颤及散光等症状.大多数白化病患者体力及智力发育较差.白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起.就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病.如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4.有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2.这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少.

2016-02-23 13:09:54
黄飞龙 医师家庭医生在线合作医院

您好:白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。由于白化病主要为常染色体隐性遗传病,再次分娩白化病儿风险为25%,通过产前诊断,预防患儿出生是有效的干预措施。目前有下面三种诊断方式:胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断;胎儿镜直接诊断;产前诊断。

2016-02-23 15:03:39
任立存 主治医师淮北口腔医院

你好,白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。由于白化病主要为常染色体隐性遗传病,再次分娩白化病儿风险为25%,通过产前诊断,预防患儿出生是有效的干预措施。目前有下面三种诊断方式:胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断;胎儿镜直接诊断;产前诊断。

2016-02-23 17:29:55
许宗彦 主治医师家庭医生在线合作医院

你好,白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病.这类病人通常是全身皮肤,毛发,眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛.皮肤,眉毛,头发及其他体毛都呈白色或白里带黄.人们将这类病人俗称为“羊白头”.常用的检查包括基因检查,肿瘤标志物检查及组织病理检查.

2016-02-24 02:51:40

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