同胞弟弟是唐氏儿,对本人孕期检查的相关疑问

2016-03-18 11:35:17

问题描述:同胞弟弟是唐氏儿,对本人孕期检查的相关疑问

医生回答(5)
周明芳 副主任医师北京地坛医院

唐氏儿有一定遗传可能性,对于您的情况,血清筛查可能准确率不高,22周做羊膜穿刺术不算晚,且一般无需局麻。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.唐氏儿的遗传因素:唐氏综合征约5%存在家族遗传,95%为偶发。您弟弟是唐氏儿,增加了遗传风险。2.血清筛查的必要性:对于您这种家族史情况,血清筛查准确率相对较低,有漏诊风险。3.羊膜穿刺术的孕周:怀孕22周进行羊膜穿刺术是可行的,不算太晚。4.局部麻醉问题:羊膜穿刺术通常可以直接进行,无需局麻,患者一般能耐受。5.建议:综合考虑,羊膜穿刺术能更准确地检测胎儿染色体情况,有助于做出准确的产前诊断。总之,为了确保胎儿健康,建议您按照医生的建议进行羊膜穿刺术,并放松心情,配合检查。

2018-12-31 21:01:43
尹君 医师家庭医生在线合作医院

近年来,越来越多的孕妇接受羊膜穿刺检查以判断胎儿是否存在先天畸形。但法国专家近日指出,羊膜穿刺检查存在一定危害。法国是世界上第一个运用超声波、羊膜穿刺术以及测定血清标记物来进行产前诊断的国家。

2016-03-18 11:48:00
刘保福 主治医师威县常屯卫生院

羊水穿刺主要检查羊水中脱落细胞核型、成分、生化含量,可协助诊断某些胎儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析,可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测,可诊断某些先天性酶缺陷疾病。

2016-03-19 03:13:51
史东岳 家庭医生在线合作医院

您好:建议你还是咨询当地正规医院医生根据你的具体病情确定你的具体的处理措施。

2016-03-19 07:23:55
张俊相 住院医师威县妇女儿童医院

您好;唐氏症不是遗传病,建议你还是根据医生的指导做羊膜腔的穿刺检查。羊膜腔穿刺的目的是获取羊水用来检验。通过羊水的检验可以明确:(1)胎儿有无染色体异常:高龄孕妇及有染色体疾病可能的孕妇,都应做这一检查,通过羊水细胞培养,可了解有无染色体异常;(2)羊水甲胎蛋白检验:可有助于诊断胎儿开放性神经管畸形。(以上检查多于妊娠16~20周进行);(3)检测胎儿是否成熟:因母儿疾病需终止妊娠,但又可能肺不成熟时,需在32~34周做这一检查;(4)检测胎儿是否有溶血黄疸的存在,可测羊水中胆红素的含量。目前进行羊膜腔穿刺术都是事先做B超检查,避开胎盘,选择羊水较多的部位,进行按定好进针的深度来抽取羊水,极个别可能引起先兆流产、感染、少量出血等情况,发生率不到0.5%,其实只要事先做B超定位穿羊水,都是很安全的。

2016-03-19 10:48:29

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