新生婴儿 20 天查出苯丙酮尿症怎么办

医生回答(6)

: 杨方 主任医师暨南大学附属第一医院

新生婴儿 20 天查出苯丙酮尿症，家长不必过于惊慌。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，主要影响神经系统发育。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。家长要了解疾病原理、治疗要点、注意事项等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。2.诊断复查：需要再次复查以明确诊断。可进行血液苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤分析等检查。3.饮食控制：是主要治疗方法，使用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物，如特制的米、面等。4.药物治疗：如盐酸沙丙蝶呤片等，但需在医生指导下使用。5.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸浓度，调整饮食和治疗方案。6.智力发育：密切关注孩子的智力和生长发育情况，及时进行干预和训练。总之，苯丙酮尿症虽然对孩子的健康有影响，但只要早期诊断、规范治疗和管理，孩子可以正常生长发育。家长要积极配合医生，为孩子创造良好的治疗条件。
2018-11-05 10:03:51

: 贺涛 主治医师河北省邢台市威县人民医院

孩子腹泻长小红疙瘩与苯丙酮尿症应该有关患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等建议去医院复查诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法没有更好更快的治疗方法开始治疗的年龄治疗愈小效果愈好
2016-03-20 05:56:58

: 任立存 主治医师重庆渝都生殖医院

智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生智力正常脑电图异常也可得到恢复
2016-03-20 10:36:55

: 王海龙 医师邢台市威县第二人民医院

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症如果复查仍然高就可以明确诊断需要及时治疗脸上长有小红疙瘩头皮上面也有小疙瘩皮疹可以是症状之一但主要是影响智力发育确诊以后要进行饮食治疗一般用低苯丙氨酸的奶粉可以防止智力低下的发生一般至少维持到上小学时也可能需要更长时间治疗及时智力可以不受影响目前没有其他治疗方法。
2016-03-20 11:26:33

: 尹君医师家庭医生在线合作医院

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积
2016-03-20 19:08:59

: 申兰阔 医师家庭医生在线合作医院

你好你说的脸上长有小红疙瘩头皮上面也有小疙瘩疙瘩上面带有白色的脓包这个不是苯丙酮尿症症状这个应该是热起来的建议你到省级医院复查苯丙酮尿症是国家免费治疗的
2016-03-21 05:29:01

展开全部内容