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唐氏筛查和羊水穿刺的区别在于一个是筛查，一个是诊断，属于不同的操作，但是两者都是用于排除畸形的检查。 1、唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的一个简称，是一种特殊意义的检查方式，属于孕妇必备检查项目之一。主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇的浓度，并且通过结合孕妇的年龄、体重、孕周等方法，综合性的判断胎儿患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数，有利于提高优生优育率，不会对孕妇造成任何的伤害和风险。 2、水穿刺术是指通过穿刺针经过腹壁刺入羊膜腔，抽取羊膜腔中的羊水，用于生化、细胞学检查。通过该项检查可以帮助筛查胎儿是否有染色体病或者单基因病等遗传性疾病。也可以检查出胎儿肺部发育是否成熟、羊水是否有感染。羊水穿刺比较局限，大部分孕妇穿刺失败后，都会发生流产、感染或者羊水渗漏的状况，严重的会导致胎儿死亡。